ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现乳腺癌遗传风险！

正因如此线粒体化学合成关乎对有机体DNA中都30亿个脱氧核糖核酸的统计分析，是一项先进的生物核心技术，这项核心技术将迈入预测和防治癌症的最初纪元。 然而，对肥胖症青年人采用线粒体化学合成是有争议的，因为不曾完正因如此确切不具珍稀突变病危险性的基因突变以及病者和他们的内科医生将如何防范这些危险性。在斯坦福大学学院学术研究员6月底26日发表的一篇最初文章中都，报告了NIH资助的MedSeq概念设计的学术研究结果，MedSeq概念设计是一个包含内科医生和病者的随机临床试验,旨在开发可靠的程序来传达化学合成结果。在MedSeq概念设计中都，100名肥胖症有机体及其初级肥胖症医师参予并随机以此类推，一半做正因如此线粒体化学合成，一半尚未做正因如此部基因化学合成。领域专家统计分析了每个化学合成病者将近5000个与珍稀突变病症相关的基因，包括临床突变学，分子突变学，初级肥胖症，学和法规在内的许多各有不同学科的学术研究者协同参予了结果统计分析。学术研究其他部门见到，在随机做线粒体化学合成的50名肥胖症初级肥胖症病者中都，有11名（22％）载有届时也许会导致直到现在尚未确诊的有名癌症的突变基因突变。 其中都两名病者被认为不具潜在的病状或症状，包括一名载有也许激起丝丝癌症突变（称之为丝丝白斑病）的病者。这个病者知道他在弱光条件下看抽象概念很困难，但并未受制于他的视网膜疑问有突变心理因素的也许性。另一名病者被见到的突变基因突变与斑驳卟啉症相关联，学术研究结果表述了病者和母亲的诡异过敏反应和云彩敏感性。 其他九名参予者不不具突变癌症危险性。 例如，两名病者有与癫痫异常相关的基因突变，但是胸腔病的检查正常。 也许，但不可肯定，他们本来也许会其发展胸腔疑问。概念设计身充任执行官Jason Vassy说：“对肥胖症有机体透过正因如此线粒体化学合成获得了最初见到，即只有某些基因基因突变也许会对肥胖症造成具体影响。 这项学术研究提供了一些令人信服的证据，我们可以培训初级肥胖症提供者尽量地管理病者的化学合成结果。”初级肥胖症内科医生在学术研究开始时做了六个不间断的培训，知晓如何向做化学合成的有机体表述一页除此以外设计的线粒体测试报告。 与突变领域专家透过咨询是可行的，但不是必需的。 初级肥胖症内科医生可以根据自己的正确来知晓化学合成有机体的持续性。分子药理学实验室秘书长Heidi Rehm芝加哥大学和教导线粒体统计分析的学术研究其他部门Heidi Rehm芝加哥大学指出：“我们著迷地看到各部位肥胖症的有机体也载有着有名突变癌症的基因突变危险性。 我们见到分之一有五分之一的检验青年人载有病原体基因突变，这表明我们大多青年人病有名癌症的危险性也许远高于直到现在所怀疑的。”然而，载有其中都一种基因突变的有机体再度是否也许会其发展成为癌症，这一点极为完正因如此清楚。此外，学术研究其他部门比较了两组参予者，见到做线粒体化学合成的病者并并未观感出较高的焦虑程度。 比如说，他们来作了愈来愈多的医疗保健检查，并在做其化学合成结果后的六个月底内最少增加了350多美元的医疗保健肥胖症开销。 本学术研究中都小检验量的经济差异无统计分析方法意涵。MedSeq概念设计调查结果其他部门指出，由于检验量较小，因此学术研究结果可不谨慎表述，因为该学术研究是在一个学术医疗保健中都心透过的，那些病者和初级肥胖症医师都不可代表一般青年人。 他们还阐释，载有突变危险性记号极为假定病者有或一定也许会其发展该癌症。 在肥胖症青年人中都见到这些危险性标志是否真的也许会提供肥胖症益处，或将也许会消除过分的检验和全面性程序以造成愈来愈多的危害，都是很不可或缺的待查证的疑问。斯坦福大学学院的药理学客座教授充任资深所写Robert C. Green芝加哥大学阐释：“正因如此线粒体化学合成和其他药理学核心技术在日常药理学各个方面的融入不具非常令人兴奋的前景，同时不具预测和防治癌症的其发展潜力。但是，我们无需设计愈来愈多的实验以愈来愈多的统计分析结果，如MedSeq概念设计，无需增加检验量，并在极短的时间段内收集结果，以表明线粒体药理学的正因如此部其发展潜力。”原始出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188